Genova. Identificato il gene responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge: è il gene Crkl. E’ emerso dallo studio multicentrico internazionale pubblicato sul New england journal of medicina.
L’istituto pediatrico genovese Giannina Gaslini coordina, a livello europeo, lo studio condotto dal dottor Simone Sanna-Cherchi (già medico della struttura genovese) ora alla Columbia University di New York. Al lavoro hanno partecipato anche ricercatori del Sud America oltre a quelli dell’Università di Brescia e Bari. Lo studio ha dimostrato che a malformazioni renali spesso si associano anche alterazioni celebrali, da qui l’importanza di una medicina personalizzata, con test genetici e diagnostica per immagini all’avanguardia. ( fonte ANSA)
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